Hombre y mujer. Imagen referencial. / Pixabay
Hombre y mujer. Imagen referencial. / Pixabay

La identidad sexual, se refiere al sexo biológico, al conjunto de rasgos propios que diferencian al varón y la mujer y que se revelan desde el nacimiento, de acuerdo con la constitución orgánica genital masculina o femenina de cada persona.

Este hecho objetivo y real, con las excepciones propias de todo carácter genético no exento de variaciones debidas a mutaciones u otros factores distorsionadores, no debe confundirse con la “orientación sexual”, que de acuerdo con los Principios de Yogyakarta, un documento impulsado por las Naciones Unidas para evitar la discriminación de los colectivos LGTBI, se refiere a la vivencia interna e individual del género tal como cada persona la siente profundamente, la cual podría corresponder o no con el sexo asignado al momento del nacimiento.

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Según esto, en cada persona coexisten dos planos, uno biológico y otro psicológico que no se refieren a aspectos diferentes de cada persona.

La orientación sexual forma parte de la personalidad pero no es una propiedad innata y biológica estable del ser humano. Décadas de estudios aplicando diversas metodologías: comparaciones neuro-anatómicas, concordancia de la orientación sexual entre hermanos gemelos monocigóticos, análisis de marcadores moleculares en el ADN y desequilibrios hormonales durante la gestación, no han desvelado correspondencia entre sistemas de simples o poligénicos relacionados con la homosexualidad ni cualquier otro modo de orientación sexual.

Lo que nos señala la Biología es que hay un sexo heterogamético, el varón, que genera dos tipos de espermatozoides, –unos con el cromosoma X y otros con el Y–, al 50 %, y otro homogamético, que genera solo gametos portadores del cromosoma X

En el Congreso Anual de la American Society of Human Genetics celebrado en San Francisco (California) en 2012, se presentó el estudio más completo para identificar variantes genéticas asociadas a la homosexualidad y la principal conclusión fue la inexistencia de ningún gen gay, ni se encontró ligamiento entre regiones del genoma humano con la homosexualidad.

Lo que nos señala la Biología es que hay un sexo heterogamético, el varón, que genera dos tipos de espermatozoides, –unos con el cromosoma X y otros con el Y–, al 50 %, y otro homogamético, que genera solo gametos portadores del cromosoma X. De este modo, se cumple una importante función biológica al quedar garantizada una descendencia con una proporción de sexos equivalente: 50% varones y 50% mujeres. El sexo está determinado genéticamente desde la fecundación y su significado biológico es garantizar la reproducción y por tanto en la supervivencia de la especie.

Desde el punto de vista biológico, la identidad sexual es el resultado del desarrollo del aparato reproductor interno y externo –los genitales masculino y femenino–, y también del tipo de cerebro de varón o de mujer, todo lo cual se hace posible merced a un programa de actividades genéticas perfectamente regulado en espacio y tiempo. De hecho el fenotipo sexual empieza a definirse durante el desarrollo embrionario a partir de la séptima semana merced a un gen, el gen SRY, que se localiza en el cromosoma Y, y que por tanto solo lo poseen los varones. Cuando se activa este gen, la gónada seguirá hacia el lado masculino, generando testículos. En su defecto, seguiría hacia el lado femenino, dando lugar a los ovarios. Por ello, al gen SRY se le llama también el gen conmutador de sexo.

Pero la presencia o ausencia del gen SRY solo marca el inicio de una serie de expresiones de más genes, que irán interviniendo en cascada, de forma ordenada, simultánea o sucesiva, para añadir progresivamente más elementos a la formación de las gónadas masculinas o femeninas, y más adelante, a los órganos genitales externos.

Al desarrollo gonadal que transcurre durante el primer trimestre del embarazo se une un desarrollo cerebral específicamente masculino o femenino, con diferencias estructurales notables al servicio de una paternidad o maternidad complementarias

Por citar solo algunos de los cientos de genes que intervienen, el gen SOX9, que bajo el estímulo del gen SRY promueve la disminución de la expresión del gen DAX1, lo que cierra el camino hacia el desarrollo ovárico y despeja el camino hacia la formación de los testículos. El gen AMH queda lugar a la síntesis de la hormona antimulleriana –HAM–, que contribuye a que la gónada sea masculina. El gen HSD17B1, que sintetiza la hormona testosterona y su derivada la dihidrotestosterona –DHT–, predominantes en el varón, y el gen AR, que codifica para una proteína que actúa como receptor de los andrógenos –AR–.

En ausencia del gen SRY, se activa el gen WNT4 que cierra la formación de los testículos y da lugar a la formación de los conductos de Müller, propios de las gónadas femeninas, etc., etc. Al desarrollo gonadal que transcurre durante el primer trimestre del embarazo se une un desarrollo cerebral específicamente masculino o femenino, con diferencias estructurales notables al servicio de una paternidad o maternidad complementarias, a partir del segundo mes de la gestación, bajo la influencia de las hormonas determinadas genéticamente: la testosterona, la dihidrotestosterona, el estradiol (derivado de la testosterona por acción de la enzima aromatasa), la progesterona y el cortisol. La lista de genes que intervienen en todo lo que contribuye a la identidad sexual es muy numerosa y cada vez mejor conocida.

En presencia de las hormonas testosterona y dihidrotestosterona se completa el desarrollo de los órganos genitales masculinos, internos: próstata, uretra, glándulas bulbouretrales, vesículas seminales, y externos: el pene, el epidídimo, y los conductos deferentes. En un momento más avanzado del desarrollo fetal, la testosterona controla la migración de los testículos desde el abdomen hacia el escroto o saco escrotal. De forma paralela y en ausencia de las hormonas masculinas se desarrollan los órganos genitales femeninos, internos: ovarios, trompa de Falopio y el útero, y los externos: el clítoris, la vagina, los labios, etc.

Los efectos de las mutaciones en los genes del desarrollo gonadal son la principal causa de los raros casos de disgénesis genital, como la reversión de sexo, la ambigüedad genital, el seudohermafroditismo, etc.

Sin embargo, con una incidencia inferior a uno de cada 100 nacidos, aparecen trastornos del desarrollo sexual gonadal que pueden implicar una disgénesis estructural o funcional con consecuencias en una identidad sexual, de modo que los genitales no puedan clasificarse claramente como de varón o mujer. Estas alteraciones pueden surgir como consecuencia de mutaciones en genes o por modificaciones epigenéticas en las regiones del genoma o de la cromatina en que se encuentran, de modo que sin alterar su estructura genética se induzcan cambios en su patrón de expresión. Las mutaciones y las epimutaciones en los genes que intervienen en el desarrollo gonadal pueden determinar su anulación, silenciamiento o sobreexpresión, y pueden dar lugar también a desequilibrios hormonales, con consecuencias en el desarrollo del aparato genital masculino o femenino.

Los efectos de las mutaciones en los genes del desarrollo gonadal son la principal causa de los raros casos de disgénesis genital, como la reversión de sexo, la ambigüedad genital, el seudohermafroditismo, etc. La disgénesis sexual puede deberse también a desequilibrios hormonales durante el embarazo, que pueden alterar la actividad de los genes implicados, con consecuencias en la aparición de malformaciones congénitas de los órganos genitales. Las hormonas juegan un papel importante en el modelado final de los órganos genitales externos y en el sistema nervioso central, pudiendo quedar alterada la receptividad de las hormonas que aparecerán en la pubertad y más tarde.

En cualquier caso, tras más de 50 años de estudios no se ha logrado demostrar que los factores biológicos, genes u hormonas, influyan de manera determinante en el desarrollo de la orientación sexual femenina [1] ni masculina [2].

Los seres humanos nacen con un sexo cromosómico, genético y gonadal normalmente concordantes. Sólo cuando se producen errores genéticos o desequilibrios hormonales, como los indicados durante el desarrollo, o concurre un factor distorsionador del programa genético encargado de la organogénesis gonadal se presentan los raros casos de disgénesis sexual… ¿Qué hacer?

Lo fundamental sería afianzar un diagnóstico médico, pediátrico y psicológico definitivo y fiable, como base para establecer un plan de tratamiento apropiado. Pero debe tenerse en cuenta las devastadoras consecuencias psicológicas y funcionales de una decisión precipitada. Partiendo de la base de que cada persona nace con un sexo, no con un género… Solo en los raros casos de una disgénesis sexual se deben adoptar medidas clínicas para tratar de paliar la situación. Datos avalados por la ciencia (véase el amplio informe de los psiquiatras Lawrence Mayer y Paul McHugh, de 2016), las subpoblaciones no heterosexuales tienen un riesgo más elevado de padecer problemas de salud general y salud mental que la población heterosexual. Tienen 1,5 veces más riesgo de trastornos de ansiedad, aproximadamente el doble de riesgo de depresión, 1,5 veces más riesgo de drogadicción y casi 2,5 veces más riesgo de suicidio. En los Transgénero, la tasa de intentos de suicidio a lo largo de la vida y para todas las edades se estime en un 41%. Queda aún por conocer, por falta de metaanálisis demostrativos suficientes si la discriminación y la estigmatización, que sugre los colectivos LGTBI contribuyen a elevar los riesgos indicados [3].

La Asociación Americana de Psiquiatría y la Organización Mundial de la Salud señalan que el deseo de cambio de sexo es un trastorno o una alteración de la personalidad, no de la genética ni de la fisiología humana.

[1] Peplau L.A., Spaulding, L.R. y col., (2012). The Development of Sexual Orientation in Women. Annual Review of Sex Research 10 (1): 70–99.
[2] Breedlove, S.M. (2017). Prenatal influences on human sexual orientation: expectations versus data. Archives of sexual behavior 46(6): 1583–1592.
[3] L.S, Mayer y P. R. McHugh, (2016). «Sexualidad y género. Conclusiones de la Biología, la Psicología y las Ciencias Sociales». The New Atlantis, 50.

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Doctor en Biología, Catedrático Emérito de Genética, Presidente de CiViCa, Ciencia, Vida y Cultura. Consultor del Pontificio Consejo de la Familia. Pertenece a diversos comités de Bioética. Autor de varios libros de divulgacón científica y de bioética. Participa en másteres, cursos, conferencias, publicaciones y medios de comunicación.